政策放行促进行业规范化、标准化。2014年之前，基因测序行业处于无监管状态，2014年2月国家食药监管总局、国家卫计委联合叫停基因测序，并于2014年底2015年初开展高通量基因测序技术临床应用试点业务，其中2015年1月15日，卫计委审批通过108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点，加上2014年底医政医管局公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位（，将NIPT的临床应用限制在有限范围内。
中国基因测序行业相关政策
产品绑定渠道，服务考验产品性能，双模式带动国内NIPT早期发展。NIPT行业在政策严管下延伸出两种商业模式：服务模式/产品模式，产品模式要求必须获得CFDA注册批准的测序仪及相关试剂（目前5家获得注册证，4家可用于NIPT），服务模式分两种，一种是在自有的试点检验所进行检测服务，一种是和试点医院合作获得检测收入分成。从测序仪来看，仅贝瑞和康采用的Illumina的边合成边测序技术，全球70%以上市占率表明其具有绝对的技术优势，然而由于贝瑞没有获得试点实验室资格，2015年整体业绩呈现负增长。
国内已获批可用于NIPT 的测序仪
公司 | 测序仪产品 | 备注 |
华大基因 | BGISEQ-100/500/1000 500/1000 | 技术来源于收购的CG企业；100 技术来源是Life
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贝瑞和康 | NextSeq CN500 | 技术来源是Illumina，是其目前在中国大陆高通量的基因测序仪的唯一合作商
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达安基因 | DA8600
| 技术来源是Life |
博奥生物 | BioelectronSeq4000 | 技术来源是Life |
废除试点不等于放松监管，门槛降低利好有质量优势的产品和服务商。2016年10月27日，卫计委宣布废止产前筛查与诊断专业试点机构的有关规定，但是对开展产前筛查和诊断的机构、人员及设备试剂作出了新的要求。我们认为新政策出台表明NIPT进入产业化成熟、可大规模推广阶段，行业即将进入爆发期，检测产品要求获得产品注册证，有利于已有设备试剂的企业快速抢占市场，同时准入门槛降低意味着更多同质化服务商参与竞争，拥有成熟服务能力和较完善数据库的企业有望从中脱颖而出。
准入标准化利于NIPT 大面积推广
准入资质 | 《母婴保健技术服务执业许可证》； 产前筛查或产前诊断机构资质审查； 临床基因扩增检验实验室资质； 相应检验项目的室间质量评价； 专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质 |
硬件要求 | 设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法 》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。 |
合作责任分配 | 1、产前诊断机构与产前筛查机构建立合作关系：筛查机构做检测前工作，并可为低风险人群 进行后续咨询、妊娠结局随访等；仅诊断机构可发放临床报告，并对检测结果为高风险人群 进行后续咨询、诊断与妊娠结局随访等； 2、产前诊断机构与其他具备高通量基因测序等分子遗传技术能力的医疗机构合作：诊断机构 负责临床服务，检测机构负责提供检测技术（检测机构不可直接面向孕妇开展外周血胎儿游 离DNA产前筛查与诊断临床服务） |
二、NIPT 未来市场空间预测
终端政府指导价（最低1300元/次）降低有望带来渗透率上升。2016年12月5日，浙江省物价局明确NIPT价格为1300元/次，这是继广东省、江苏省、四川省、湖北省以及福建省之后的第6个明确无创产前基因检测价格的省份，也是迄今为止无创产前基因检测定价最低的省份。从各省指导价出台时间来看，2015年以前基本在2000-2500元/次之间，2016年新出台的省份集中在1300-1400元/次，根据华大基因发布的NIPT行业报告，随着测序成本快速下降，预计未来单次价格有望降低至600元左右，渗透率提高至80-90%。
NIPT 各省政府指导价逐渐走低
测序成本以超摩尔定律下降
“二孩”政策放开大幅提高中短期NIPT需求。从目前临床适用的产筛方法学来看，主要集中在血清学筛查、羊水穿刺和NIPT中，通过比较三种检测方法，我们认为血清学适用于大面积早唐和中唐筛查，对于血清学高危的孕妇建议优先选择NIPT，NIPT阳性后再采用羊穿确诊，以最小化创伤程度。2016年1月1日，国家放开“二孩”政策，二胎孕妇多为30岁以上的高危孕妇，理论上均应进行NIPT的筛查，从而进一步提高NIPT的临床需求。
三种产筛方法各有优劣
检测方法 | 血清学筛查 | 羊水穿刺 | NIPT |
取样 | 无创，抽血 | 有创 | 无创，抽血 |
适用孕周 | 早孕筛查11-13周，中孕筛查15-20周 | 20-23周 | 12-26周 |
质量控制 | 依赖孕妇年龄孕周等因素、实验室操作缺乏统一规范，质控难 | 依赖操作者的经验、可能导致流产，质控难 | 不依赖孕妇年龄孕周等因素、容易建立标准实验规范，质控较容易 |
灵敏度 | 65%左右 | 100%（针对21、18、 13三体），99%（针 对所有染色体疾病） | 99%以上（针对21、18 、13三体） |
特异性 | 1%左右 | - | 99%以上 |
价降量升，共同驱动NIPT每年120亿左右市场。2015年新生儿数量1655万，NIPT检测量为150万例左右，渗透率大约是9%；一般来说一胎高于30岁孕妇以及二胎或三胎孕妇均属于高危孕妇，2014年国家统计局抽样调查一胎高于30岁孕妇912人，二胎+三胎共计4817人，按照千分之一比例放大，2014年高危孕妇573万人，同年新生儿数量1687万，也就是说高危孕妇占比为34%左右；2017年新生儿数量有望达到峰值（2000万人），据此我们测算了未来三年NIPT的市场空间，我们假设未来三年高危孕妇占比为35%，随着价格降低在普通孕妇和高危孕妇间的渗透率快速上升，2019年NIPT的市场有望达120亿左右。未来极端情况下，假设NIPT价格降到600元，按2000万例计算，市场空间为120亿，因此我们认为未来长期来看NIPT的市场空间在价格下降检测量上升的共同作用下，将稳定在每年120亿左右。
2020 年前NIPT 是NGS 主要商业化应用
未来十年NIPT 检测数量预测（单位：万例）
未来三年NIPT 市场空间测算
- | 2016E | 2017E | 2018E | 2019E |
每年待产筛孕妇数（万人） | 1750 | 2000 | 1800 | 1750 |
假设高危孕妇比例 | 35% | |||
高危孕妇数（万人） | 613 | 700 | 630 | 613 |
普通孕妇渗透率 | 5% | 15% | 30% | 50% |
高危孕妇渗透率 | 50% | 70% | 95% | 100% |
检测次数（万例） | 363 | 685 | 950 | 1181 |
平均价格（元/次） | 2000 | 1500 | 1200 | 1000 |
总市场空间（亿元） | 72.63 | 102.75 | 113.94 | 118.13 |
